Gebelik döneminde bebeğin gelişiminin takip edilmesi ve bazı kromozomal farklılıklara ilişkin risklerin değerlendirilmesi, doğum öncesi sağlık izleminin önemli bir parçasıdır.
Gebelik döneminde bebeğin gelişiminin takip edilmesi ve bazı kromozomal farklılıklara ilişkin risklerin değerlendirilmesi, doğum öncesi sağlık izleminin önemli bir parçasıdır.
Fetal DNA testi (NIPT), gebelik sırasında anne adayından alınan kan örneğiyle gerçekleştirilen, bebekte belirli kromozomal farklılıkların bulunma olasılığını değerlendiren girişimsel olmayan bir prenatal tarama testidir.
Ankara Çankaya'da bulunan Yenimed Tıp Merkezi'nin kadın hastalıkları ve doğum alanına ilişkin bilgilendirme içerikleri kapsamında, fetal DNA testinin uygulanışı, kapsamı ve sonuçlarının değerlendirilmesi hakkında merak edilen sorular aşağıda açıklanmıştır.
Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir?
Fetal DNA testi, anne adayının kan dolaşımında bulunan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan serbest DNA parçalarının analiz edilmesi esasına dayanır.
Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT) olarak da adlandırılan bu yöntem, gebelikte belirli kromozomal anomaliler açısından risk değerlendirmesi yapılmasına yardımcı olur.
Fetal DNA testi, tanı testi değildir. Sonuçlar, bebeğin kesin olarak bir kromozomal farklılığa sahip olduğunu veya olmadığını göstermez.
Fetal DNA Testi Kaçıncı Haftada Yapılır?
Fetal DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.
Bu dönemde anne kanında analiz için yeterli miktarda plasental kaynaklı serbest DNA bulunabilmektedir. Bununla birlikte bazı gebeliklerde DNA oranının yetersiz olması nedeniyle sonuç alınamayabilir.
Testin hangi gebelik haftasında yapılacağı, gebeliğin özellikleri ve kullanılan testin teknik koşulları dikkate alınarak değerlendirilir.
Fetal DNA Testi Hangi Hastalıkları Tarar?
Fetal DNA testi, özellikle üç yaygın kromozomal farklılık açısından tarama amacıyla kullanılır.
Down Sendromu (Trizomi 21)
-
kromozomun üç kopya bulunmasıyla ilişkili genetik durumdur. Fetal DNA testi, Down sendromu açısından risk değerlendirmesinde kullanılan tarama yöntemlerinden biridir.
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
-
kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan, ciddi gelişimsel ve yapısal sağlık sorunlarıyla ilişkili kromozomal farklılıktır.
Patau Sendromu (Trizomi 13)
-
kromozomun üç kopya bulunmasıyla ilişkili, birden fazla organ sistemini etkileyebilen kromozomal farklılıktır.
Bazı NIPT panellerinde cinsiyet kromozomlarına ilişkin farklılıklar da değerlendirilebilir. Ancak testlerin kapsamı kullanılan laboratuvar yöntemine ve seçilen panele göre değişir.
Fetal DNA Testi Nasıl Yapılır?
Fetal DNA testi için anne adayından standart kan alma işlemine benzer şekilde kan örneği alınır.
-
Gebelik haftası ve klinik bilgiler değerlendirilir.
-
Anne adayından kan örneği alınır.
-
Örnek, uygun laboratuvar koşullarında analiz edilir.
-
Sonuçlar ilgili hekim tarafından gebeliğin diğer klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilir.
Test için rahim içine iğneyle girilmesi gerekmez. Bu yönüyle amniyosentez ve koryon villus örneklemesi gibi girişimsel tanı yöntemlerinden farklıdır.
Fetal DNA Testi Güvenilir mi?
Fetal DNA testi, özellikle Trizomi 21 açısından yüksek duyarlılığa sahip prenatal tarama yöntemlerinden biridir.
Ancak testin doğruluk özellikleri taranan kromozomal duruma, gebeliğin özelliklerine ve kullanılan analiz yöntemine göre değişebilir.
Yüksek riskli sonuç kesin tanı anlamına gelmez. Düşük riskli sonuç da tüm genetik hastalıkların bulunmadığını garanti etmez.
Yüksek riskli sonuçlarda genetik danışmanlık ve uygun tanısal testlerin değerlendirilmesi önemlidir.
Fetal DNA Testi ile İkili Tarama Testi Arasındaki Fark Nedir?
İkili tarama testi, gebeliğin ilk trimesterinde yapılan ultrason değerlendirmesi ve anne kanındaki belirli biyokimyasal göstergelerin birlikte yorumlanmasına dayanır.
Fetal DNA testi ise anne kanındaki serbest DNA parçalarının analiz edilmesiyle belirli kromozomal farklılıklara ilişkin risk değerlendirmesi yapar.
NIPT, yaygın trizomilerin taranmasında daha yüksek duyarlılık ve özgüllük sunabilir. Bununla birlikte her iki yöntem de tarama amacı taşır ve kesin tanı yerine geçmez.
Hangi tarama yaklaşımının tercih edileceği, gebeliğin özellikleri ve hekim değerlendirmesi doğrultusunda belirlenir.
Fetal DNA Testi Sonucu Kaç Günde Çıkar?
Sonuçlanma süresi kullanılan laboratuvara, test paneline ve örneğin analiz sürecine göre değişiklik gösterebilir.
Bazı laboratuvarlarda sonuçlar yaklaşık bir hafta içerisinde hazırlanabilir. Ancak bu süre her merkez ve test için aynı değildir.
Fetal DNA Testi Sonucu Yüksek Riskli Çıkarsa Ne Yapılır?
Yüksek riskli bir NIPT sonucu, taranan kromozomal farklılığın bulunma olasılığının arttığını gösterir.
Bu durumda hekim tarafından ayrıntılı değerlendirme, genetik danışmanlık, ultrason incelemesi ve gerektiğinde koryon villus örneklemesi veya amniyosentez gibi tanısal yöntemler gündeme gelebilir.
Yalnızca fetal DNA tarama sonucuna dayanılarak kesin tanı konulmamalıdır.
Fetal DNA Testi Kimlere Önerilebilir?
Prenatal genetik tarama seçenekleri, anne adayının yaşı veya başlangıç riskinden bağımsız olarak gebelik takibi sırasında görüşülebilir.
Özellikle daha önce kromozomal farklılıkla ilişkili gebelik öyküsü bulunan, tarama sonuçları hakkında ayrıntılı değerlendirme gereksinimi olan veya prenatal tarama seçeneklerini öğrenmek isteyen anne adayları açısından hekim bilgilendirmesi önem taşır.
Ultrasonografide yapısal anomali saptanması gibi durumlarda doğrudan tanısal inceleme seçeneklerinin değerlendirilmesi gerekebilir.
Fetal DNA Testi Hakkında Bilgilendirme
Fetal DNA testi, gebelikte kromozomal farklılıklara yönelik risk değerlendirmesinde kullanılan yöntemlerden biridir.
Ankara Çankaya'da bulunan Yenimed Tıp Merkezi, kadın hastalıkları ve doğum alanında gebelik takibi ve prenatal tarama konularına ilişkin sağlık bilgilendirmeleri sunmaktadır.
Testin gerekliliği, uygunluğu, kapsamı ve sonuçlarının yorumlanması bireysel tıbbi değerlendirmeye bağlıdır.
Bu içerik genel sağlık bilgilendirmesi amacıyla hazırlanmıştır. Tanı veya kişiye özel tıbbi öneri yerine geçmez.
